先端医学・難病対策1533図2 UR-DBMSとSyndrome Finder 琉球大学名誉教授・成富研二博士により構築された遺伝性疾患のデータベース．（http://syndromefinder.ncchd.go.jp/）14 AIによる診断支援システム機関で，多くの検査を受けることになってしまうことが問題となっている．希少・難病の早期の診断にAI診断支援システムは重要なツールとなる． 現在，AIを活用した希少・難病の診断支援に関しては，大きく2つの診断支援アプローチ（AI推論）が医療実装に向けて進んでいる5）．1つは，症状・所見をベースとした診断支援であり6）7），もう1つは，顔画像をベースとした診断支援8）9），である．この2つについて具体的に記載する．ほかに，本稿では触れないが，特定の希少・難病（網膜色素変性，ミオパチーなど）に対し，網膜（眼底画像），筋組織（病理画像）によるAI推論なども試みられている． 希少・難病は，それぞれに，顔貌やその他の外表所見，内臓所見などに特徴をもつ疾患が多く知られている．これらの特徴については，OMIMやPubMedなどの文献情報を大量にキュレーションしてデータベース化した遺伝性疾患データベース「UR-DBMS」が成富研二博士（現琉球大学名誉教授）により構築され，公開されている（図2）10）． 筆者らは，このUR-DBMSの約4万件の症状・所見情報に基づく新たなAI診断支援システムの構築を行っている6）7）．本システムは，まず，入力時に自然言語処理を用いて，適切な症状（所見）名を抽出・リスト化できるようにしている．また，検索対1．症状・所見をベースとしたAI診断支援システム希少・難病におけるAI診断支援システムⅢ
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