先端医学・難病対策1531広義：人工知能（AI）計算に基づいて判断・知的予測を行う機械学習計算機への大量のデータやパターンからルールを見つけ利用することで判別や未知のものの予測を行うニューラルネットワークデータを多層的に圧縮，復元し，特微量を見出し予測を行う14 AIによる診断支援システム深層学習り学習の場合，正解と正解でないものをそれぞれ学習して，正解かそうでないかを推論する．また，現在のAIの得意分野は，画像解析と自然言語処理である．よって，CT画像などでの推論がAI診断支援システムのよい対象となる．しかしながら，計算法の進歩などにより，その活用範囲は，さまざまな領域に広がっている． 小児科領域においても，CTやX線画像での診断支援などをはじめ，非常に多岐にわたりAI（診断支援）が活用されつつある（表）1）．すべてを詳細に述べることは誌面の都合上困難で，また，それぞれについてよい文献1），解説などが出ているので，ここでは，筆者らが実施している，希少・難病のAI診断支援システムと，AI診断支援システム全般の位置づけについて記載する． 希少疾患（わが国では希少・難病）は，各国によりその定義がまちまちであるが，概して人口あたりの罹患者が少ない疾患を指す．わが国においては，国内の罹患者が5万人未満と定義されている．しかしながら，その種類は非常に多く，現在，公開されている遺伝子関連疾患情報のデータベース，メンデル遺伝カタログ（Online Men-delian Inheritance in Man：OMIM）に登録されているだけでも9,500を超えている（希少疾患の約80％は遺伝子関連疾患といわれている）．また，その数は，年々増加しており，将来的には数万程度になると予想されている2）．希少疾患全体としては，人口の約5～8％，全世界で約3億名以上が罹患し3）4），うち約75％は小児疾患と推定されている．よって，小児の診療では，たとえ一般診療においても，何らかの希少疾患患児に遭遇する機会は少なからずあるといえる．しかしながら，その診断は，種類の多さなどから，しばしば困難で，診断までに5～8年，多数の医師（平均8名）や医療図1 Artificial intelligence（AI）の分類小児科領域におけるAI希少・難病とAIⅢ
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