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視機能に関する異常を把握し，家族歴や発症年齢，全身異常の有無を確認する。IRDは乳児期に発症する疾患も多く，固視が始まる生後3か月よりも前に視覚の発達が障害されれば眼振が出現する。　網膜の機能を調べる検査には視力検査や視野検査，色覚検査，全視野網膜電図（ERG）がある。ERGは杆体応答・錐体応答を分離して検査することで，杆体と錐体の機能異常を別々に評価することができる（図2）3）。多局所ERGや黄斑ERGは，三宅病などの黄斑部の機能異常をきたす疾患の診断に有用である。　画像診断には眼底写真や蛍光眼底造影検査所見，眼底自発蛍光検査がある。眼底自発蛍光検査は網膜色素変性や錐体ジストロフィといった視細胞レベルの障害を反映するだけでなく，病変の局在を明らかにすることで視野異常と対応させることが可能であり，IRDの診断には極めて重要である。光干渉断層計（optical coherence tomography：OCT）も視細胞層や網膜内層といった網膜の層別の異常やその範囲を把握することができる。IRDでは小児期の重LCABBSCSNBRPCSNBUSHCD/CRDMDUSHOTX2, CCT2, CLUAP1, DTHD1, GDF6, IQCB1, LCA5, NMNAT1, RD3CRB1, IMPDH1, RPE65, RDH12, TULP1, SPATA7, LRAT, IFT140BBIP1, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP19, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, INPPSE, TRIM32ADIPOR1, ARL6, BBS1, BBS2, CYP4V2, SPCCAG8, IFT172CEP290, KCNJI3GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, SLC24A1, TRPM1, NYXPDE6B, RHO, SAGC8orf37SEM4A, CERKLPRPH2AIPL1, GUCY2D, RPGRIP1CABP4RDH15, CACNA1FABCA4, PROM1, RPGRGUCA1B, FSCN2, BEST1, RP1L1C1QTNF, 5CTNNA1, EFEMP1, HMCN1, IMPG1, OTX2, PRDM13, TIMP3, DRAM2, MFSD8CEP78GUCA1A, PITPNM3, RIMS1, UNC119, ADAM9, ATF6, C21orf2, CACNA2D4, CDHR1, CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, IFT81, KCNV2, PDE6C, PDE6H, POC1B, RAB28, RAX2, TTLL5ARL3, CA4, HK1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, ROM1, RP1, RP9, SNRNP200, SPP2, TOPORS, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, C2orf71, CNGA1, CNGB1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, GPR125, HGSNAT, IDH3B, IMPG2, KIAA1549, KIZ, MAK, MERTK, NEK2, NEUROD1, OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G,POMGNT1, PRCD, RBP3, REEP6, RGR, RLBP1, RP2, SAMD11, SLC7A14, TRNT1, ZNF408, ZNF513CLRN1, USH2AADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CIB2, DFNB31, ESPN, HARS, MYO7A, PCDH15, USH1C,USH1G図1　遺伝性網膜ジストロフィと原因遺伝子の多様性　遺伝性網膜ジストロフィにはさまざまな疾患が含まれるが多くの疾患が小児期に発症し，原因となる遺伝子は多様である。ひとつの遺伝子が複数の疾患に関与することも珍しくない。LCA：Leber先天黒内障，CSNB：先天停在性夜盲，USH：Usher症候群，CD/CRD：錐体／錐体杆体ジストロフィ，MD：黄斑ジストロフィ，RP：網膜色素変性，BBS：Bardet–Biedl症候群 （文献1, Figure 1より許諾を得て転載）Vol.67 No.10 2025993