79第２章 ＨＢＯＣと診断されたら知っておきたい HBOCは常じょう染せん色しょく体たい顕けん性せい遺い伝でん（優ゆう性せい遺い伝でん）（用語集参照）で血縁者と遺伝情報を共有する可能性があります。ご自身に□□□□□□□遺伝子の変化（病的バリアント）が認められる場合，子ども，きょうだいに同じ遺伝子の変化がある確率は男女関係なく50％（2分の1）になります。この場合，父親か母親のどちらかが同じ遺伝子の変化をもっていると考えられます。解 説がんに限らず遺伝性の疾患には，父親と母親から受け継いだ2つの遺伝子のうち1つに病的な変化があると発症するもの〔常染色体顕性遺伝（優性遺伝）〕と，両方の遺伝子に変化があると発症するもの〔常染色体潜せん性せい遺い伝でん（劣れっ性せい遺い伝でん）〕があります（図1）。HBOCは常染色体顕性遺伝（優性遺伝）で子どもに遺伝します。HBOCの原因遺伝子である□□□□□□□遺伝子の変化（病的バリアント）は，子どもの世代には性別に関係なく2分の1の確率で受け継がれます（図2）。例えば，ご自身がHBOCと診断され，子どもが4人いる場合，それぞれの子どもが，2分の1の確率で同じ遺伝子の病的バリアントを受け継ぐことになります。4人とも受け継がれている場合もありますし，4人とも受け継がれない場合もあります。ご自身が陽性（病的バリアントを保持す解 説Q22家族や血縁者への影響はありますか？A
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