83

　発端者からみた第1，第2，第3度近親者は以下に示すとおりである。

　ゲノムの変化を表記する場合には，HumanGenomeVariationSociety（HGVS）http:／／
varnomen.hgvs.org／による記載法を用いることが一般的である。通常，参照配列情報，位置
情報，変化の情報の順に記載する。

1．参照配列の記号

　

　

ゲノムDNA配列：g.

　

　

コーディングDNA配列

＃

：c.

　

　

RNA配列：r.

　

　

タンパク：p.

　

＃

コーディングDNA配列とは，mRNAの開始コドンと終止コドンに挟まれたタンパクに翻
訳されるmRNAの鋳型となるDNA配列である。

2．バリアントの位置

（1）ゲノムDNAレベルで変化を表記する場合は「g.」で表し，ゲノムの位置は参照する

genome配列の最初を1として数える。

（2）コーディングDNAレベルで変化を表記する場合は「c.」で表し，開始コドンATGのA

（翻訳開始点）を1として数える（

付録図3

のエクソン1の終わりは，開始コドンATGの

Aから数えて128番目にあるので，c.128となる）。コーディングDNAとは，タンパク
に翻訳されるDNA配列であり，イントロンは含まれていないので，イントロンの位置を

付録図2

　発端者からみた第1，第2，第3度近親者