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0. 要 約 Ⅰ. 本ガイドラインについて Ⅱ. dMMR固形がん 注釈 dMMR判定検査でdMMRと判断された患者に対するBRAF遺伝子検査の有用性 注釈 Constitutional Mismatch Repair Deficiency:CMMRD 1591.1 背景と目的 1.2 臓器横断的治療,tumor‒agnostic treatment 1.3 推奨度の決定 1.4 資金と利益相反 1.5 本ガイドラインの利用対象 2.1 がんとミスマッチ修復機能 2.2 dMMR固形がんのがん種別頻度 2.3 dMMR固形がんの臨床像 2.4 dMMR判定検査法 2.5 dMMR固形がんに対する免疫チェックポイント阻害薬 CQ1 dMMR判定検査が推奨される患者 2.3.1 dMMR消化管がんの臨床像 dMMR肝胆膵がんの臨床像 dMMR婦人科がんの臨床像 dMMR泌尿器がんの臨床像 2.3.2 2.3.3 2.3.4 2.4.1 MSI検査 2.4.2 MMRタンパク質免疫染色検査 2.4.3 NGS検査 xii 5 5 6 7 7 9 9 10 11 11 13 13 14 14 16 19 19 21 22 22 23 23CQ1‒1 MMR機能に関わらず免疫チェックポイント阻害薬が実地臨床で使用可能ながん以外の切除不能進行・再発固形がん患者に対して,免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためにdMMR判定検査は勧められるか? 233 リンチ症候群 4 クリニカルクエスチョン(CQ) 目 次

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