蛍光強度蛍光強度蛍光強度蛍光強度重複・CNV（gain）・トリソミー塩基数上流プローブの3’末端が鋳型配列（A）に一致しないC C A GG A T C鋳型配列（A）リガーゼにより連結されないPCR増幅なし・フラグメントなし上流プローブの3’末端が鋳型配列（G）に一致するC C A GG G T C鋳型配列（G）リガーゼにより連結されるPCR増幅あり・フラグメントあり鋳型配列G/Gホモ塩基数コントロール塩基数上流プローブの3’末端が鋳型配列（A）に一致するC T A GG A T Cリガーゼにより連結されるPCR増幅あり・フラグメントあり上流プローブの3’末端が鋳型配列（G）に一致しないC T A GG G T Cリガーゼにより連結されないPCR増幅なし・フラグメントなし鋳型配列（A）と鋳型配列（G）に対する各下流プローブのサイズ調整配列の長さを変える：鋳型配列がホモタイプかヘテロタイプかを判定できる（例図は，Gに対する下流プローブのサイズ調整配列を長くした場合）鋳型配列A/Aホモ塩基数欠失・CNV（loss）モノソミー鋳型配列（A）鋳型配列A/Gヘテロ塩基数鋳型配列（G）1374 第 12 章 遺伝子関連検査・染色体検査ことで，鋳型配列がホモかヘテロかの違いを判定できる． インスリンの一次構造を決定し 1958 年にノーベル化学賞を受賞した Sanger（サンガー）が開発した方法である（Sanger F, et al：Proc Natl Acad Sci U S A 74：5463—5467, 1977. 本発明に塩基数 14 シークエンス法（ジデオキシ法）① エクソンレベルでの欠失や重複，大きな領域でのCNV，および染色体レベルでの異数性異常② SNV（SNP）■図 12－16 MLPA 法での判定例イメージ
元のページ ../index.html#15